MPS, MUKOPOLİSAKKARİDOZ Nedir?



MPS,  MUKOPOLİSAKKARİDOZ  Nedir?

Lizozom depo hastalıkları başlığı altında toplanan bir hastalık grubu olan Mukopolisakkaridoz(mps) Lizozom depo hastalıkları,enzimlerin az üretilmesi ya da hiç üretilememesi durumunda ortaya çıkan hastalığın tanısı nedir? MPS’nin tedavisi var mıdır?

Mps hastalarında hücredeki hasar, zeka geriliği ve organ-sistem bozukluğu gibi bir çok sorun yaratıyor. MPS çok sık görülen bir hastalık olmamasına karşın tüm dünyada pek çok kişiyi etkiliyor. MPS LH Derneği Başkan yardımcısı Muteber Eroğlu ve Yönetim Kurulu üyesi Ayfer Ergüzel’in Deniz Atakay ile yaptığı röportajda Mukopolisakkaridoz(mps) ile ilgili detaylar anlatılıyor!

Mukopolisakkaridoz Nedir?  MPS LH Nedir ?

MPS, Lizozomal Depo Hastalıkları içinde yer alan ve genetik geçişli olan bir metabolizma hastalığıdır. Lizozomlar, en anlaşılır tanımıyla vücutta tüm hücrelerin içinde bulunan gıda ve farklı molekülleri parçalamaya yarayan enzimleri üreten yapılardır. İşte bu lizozomlardaki bozukluk hücre içinde bu maddelerin sağlıklı şekilde parçalanamaması ile sonuçlanır. Bu da hücre içinde moleküllerin depolanmasına sebep olur, bu nedenle lizozomal depo hastalıkları olarak adlandırılır. Lizozomal hastalıkların kırka yakın çeşidi var, MPS az önce belirttiğim gibi bunlardan sadece biri. MPS nin açılımı; MUKOPOLİSAKKARİDOZ (okuması zor dedim ama yazması da zor, eminim yaşaması daha da zor !) MPS protein metabolizmasındaki gerekli enzimlerin doğuştan eksik ya da hiç olmaması ile ortaya çıkan bir hastalık. Bu nedenle de parçalanamayan moleküller milyonlarca hücrede birikir ve doğumdan sonraki ilk aylarda hafif görülen belirtiler, zamanla depolanma arttığı için daha belirgin hale gelir.

Belirtiler nedir ve tanı aşaması nasıl, tanısı zor mu?

Buradaki belirtileri ayırmak çok önemli ve hassas bir nokta. çünkü MPS nin de tanımlanan yedi ayrı tipi var. Buna göre gözlenen belirtiler, eksik olan enzimin tipine, derecesine ve çıkış zamanına göre hafif, orta ve ağır şidette olabiliyor. Çünkü tip kavramında demek istediğimiz, moleküllerin iskelette , sinir siteminde ya da dokularda ve iç organlarda depolanması….bu yüzden de hastalık birikme yerlerine göre çok farkli belirtiler gösterebiliyor. Ancak genel olarak, fiziksel yani iskelet sisteminde problemler, zihinsel gelişme geriliği, havale nöbetleri, duyma ve görme bozukluğu, akciğer ya da kalp sorunları, çoğunlukla tani almayı kolaylaştıran en belirgin semptom karaciğer ve dalak büyümesi. Bebekle ilgili bir şüphe ya da bir belirti varsa aile nereye gitmeli? Aile bu belirtileri farkattiğinde, tabi ki sıradan bir doktora gider ancak, gidilmesi gereken yer başta belirttiğimiz gibi metabolizma hastalığı olduğu için, metabolizma polikliniklerine başvurması gerekmektedir. tanı yeri genetik ve metabolizma merkezleridir.

Kesin tedavisi var mı peki?
Tanı sonrasında sahip olduğu tip durumuna göre, bazen tedavisi kemik iliği nakli ile söz konusu olabilir ancak genel tedavi enzim replasmanı yani damar yoluyla enzim desteği. Bu yöntemler kişinin yaşam kalitesini oldukça arttıran tedaviler olduğu için düzenli ve sitemli uygulanması çok önemlidir.

Genetik dedik ama yine her iki ebeveynin de bu hastalığı taşıyıcı olması mı gerekiyor?
MPS Tip II dışındaki ( sadece bu tipte resesif geçiş söz konusu ) tüm tiplerde hem anne hem de baba taşıyıcı olursa hastalık her bebek için %25 ihtimalle ortaya çıkıyor.

(Kaynak: hthayat)

Yorum Bırakabilirsiniz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir